RAS-pathia

A RAS -patológiák olyan betegségek  csoportja , amelyek olyan szindrómákat kombinálnak, amelyek akkor alakulnak ki, ha a RAS/MAPK útvonalon az intracelluláris jelátvitel szabályozása károsodik . Ez a jelátviteli útvonal szabályozza a sejtciklust , részt vesz a sejtek differenciálódásában, növekedésében, öregedésében, és mechanizmusokat biztosít az apoptózishoz [1] [2] [3] . Ezeknek a betegségeknek a külső tünetei szívhibákban , koponya-arcfejlődési rendellenességekben nyilvánulhatnak meg, melyeket alacsony termet, neurokognitív károsodás és rák kialakulására való hajlam kísér . Az ilyen rendellenességek előfordulása körülbelül 1 eset 1000 újszülöttből [4] . Ezeknek a betegségeknek a kialakulása a RIT1, SOS2, RASA2, RRAS és SYNGAP1 gének mutációival függ össze [3] . A legtöbb ras-pathia autoszomális domináns öröklődési mintázatban terjed. .

RAS-partik listája

A RAS-pathia csoport betegségei a következők: [2] [5] [3] :

Jegyzetek

  1. ↑ Umnov V.V., Nikitina N.V., Khodorovskaya A.M., Barlova O.V. Cardiocutan arc szindróma: irodalmi áttekintés és egy klinikai eset leírása // Neuromuscularis betegségek. - 2018. - T. 8 , 4. sz . - S. 49-53 . - doi : 10.17650/2222-8721-2018-8-4-49-53 .
  2. ↑ 1 2 FaAssen M. V. RAS patológiák: Noonan-szindróma és egyéb kapcsolódó betegségek. Irodalmi áttekintés  // Az endokrinológia problémái. - 2014. - T. 60 , sz. 6 . – S. 45–52 . — ISSN 2308-1430 . - doi : 10.14341/probl201460645-52 . Archiválva az eredetiből 2019. október 13-án.
  3. ↑ 1 2 3 William E. Tidyman, Katherine A. Rauen. A RASopathiák kiterjesztése  (angol)  // Current Genetic Medicine Reports. - 2016. - Kt. 4 , iss. 3 . — P. 57–64 . — ISSN 2167-4876 . - doi : 10.1007/s40142-016-0100-7 .
  4. ↑ Granton A. Jindal, Yogesh Goyal, Rebecca D. Burdine, Katherine A. Rauen, Stanislav Y. Shvartsman. RASopathiák: mechanizmusok feltárása állatmodellekkel  (angol)  // Betegségmodellek és mechanizmusok. — 2015-08-01. — Vol. 8 , iss. 8 . — P. 769–782 . — ISSN 1754-8411 1754-8403, 1754-8411 . - doi : 10.1242/dmm.020339 .
  5. ↑ MC Digilio, F. Lepri, A. Baban, ML Dentici, P. Versacci. RASopathiák: Klinikai diagnózis az első életévben (angolul) // Molecular Syndromology. - 2010. - 1. évf. , szám. 6 . – S. 282–289 . — ISSN 1661-8777 1661-8769, 1661-8777 . - doi : 10.1159/000331266 . Archiválva az eredetiből 2018. június 4-én.

Irodalom