Laminin

A lamininok  a nagy tapadó glikoproteinek családja . Ezek az alapmembránok kulcsfontosságú alkotóelemei, és számos funkciót látnak el. Szerkezetileg alfa-, béta- és gamma-láncok heterotrimerei.

Gének

Mókusok

Ismert lamininok összetétele, tipikus lokalizáció megjelölésével: [1] :306

Klinikai szerepkör

A laminin 2 szerkezetének megsértése (α2, β1, γ1 láncok) az izomdisztrófia egyik formáját okozza . A LAMB3 mutációi az epidermolysis bullosa számos formáját okozzák .

Lásd még

Jegyzetek

  1. Steinmann, Beat U.; Royce, Peter M. Kötőszövet és öröklődő rendellenességei: molekuláris, genetikai és orvosi  vonatkozások . — New York: Wiley-Liss , 2002. — ISBN 0-471-25185-2 .

Linkek